Drépanocytose Définition , Causes et Symptômes

Définition de la drépanocytose 

La drépanocytose ou Hémoglobinose S, est une maladie génétique héréditaire qui se caractérise par une anomalie de l’hémoglobine contenue dans les globules rouges (érythrocytes), la protéine qui assure le transport du dioxygène dans le sang.Elle est particulièrement fréquente dans les populations d'origine africaine subsaharienne, des Antilles, d'Inde, du Moyen-Orient et du bassin méditerranéen particulièrement en Grèce et en Italie. La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue dans le monde : elle touche plus de cinq millions de personnes est la première maladie génétique le plus fréquent en France (1/2 364) loin devant la mucoviscidose (1/5 989).
Causes de la drépanocytose
La drépanocytose est causée par une anomalie génétique dans le gène de l'hémoglobine.

Il est caractérisée principalement par la présence d'un gène (allèle) anormal au niveau du chromosome 11 dit gène S. Ce gène code pour la chaîne bêta de l'hémoglobine (L’hémoglobine est constituée de quatre chaînes, assemblées entre elles. L’hémoglobine A, majoritaire chez l’adulte, est ainsi constituée de deux chaînes dites alpha (ou a) et de deux chaînes dites bêta (ou b)).

Cela donne ainsi naissance à une hémoglobine anormale appelée hémoglobine S ou HbS. Celle-ci provoque une déformation des globules rouges, qui prennent alors la forme d'un croissant ou d'une faux. A cause de leur déformation, les globules rouges drépanocytes sont fragilisés et se détruisent rapidement. Leur durée de vie passe d'environ 120 jours à une vingtaine de jours seulement. Devenues rigides, les hématies ne peuvent également plus passer dans les petits vaisseaux sanguins et il arrive qu'ils bloquent l'apport en sang de certains organes, provoquant des accidents circulatoires(source).

Symptômes et signes de la drépanocytose

L'affection se signale chez le nourrisson, mais n'est d'ordinaire pas manifeste à la naissance parce que les globules rouges du nouveau-né contiennent encore 50-90 % d'hémoglobine fœtale. Les symptômes de cette maladie peuvent apparaître dès l'âge de deux à trois mois, date d'apparition de la chaîne bêta de l'hémoglobine.

Les manifestations aiguës habituelles de la drépanocytose sont de trois ordres :

1. Crises vaso-occlusives : les globules rouges en forme de faucille bloquent la circulation au niveau des artères et des vaisseaux ce qui empêche la distribution optimale de l'oxygène dans l'organisme. Ce processus peut se produire dans différentes parties du corps (os, abdomen, rein, cerveau, rétine. etc). Ces crises peuvent être très douloureuses.
2. Anémie hémolytique : les globules rouges des drépanocytaires sont de forme anormale, ils sont donc éliminés de manière plus précoce par l'organisme au niveau de la rate.
3. Infections : elles sont plus fréquentes chez les drépanocytaires, surtout par des pneumocoques32 ou des méningocoques, liées à la destruction de la rate par infarctus tissulaires répétés ; on parle d'asplénie fonctionnelle. Elles peuvent aussi aggraver l'anémie en cas d'infection par le parvovirus B19.
4. Douleur thoracique et difficulté à respirer