Transmission de maladie autosomique dominante

Définition de maladie autosomique dominante

Une maladie génétique dit autosomique dominante si le gène en cause est porté par un autosome ça veut dire "l'allèle morbide ,mutée du gène et sur un chromosome non sexuel" et si la présence d'un seul allèle mutée ou pathologique suffit pour que la maladie s'exprime.
Il faut retenir que :
- Chromosomes autosomes : sont les 22 paires de chromosomes homologues XX
- Hétérochromosomes ou gonosomes :  XY chez l'homme, XX chez la femme
Caractéristiques de transmission de la maladie autosomique dominante

• Il y a autant de filles que de garçons atteints parce que le gène impliqué est sur un autosome .
• Une personne malade est au moins un de leur parent malade.
• Une personne atteinte a un risque de 1/2 (50%) de transmettre sa maladie a ses enfants,parce qu'à chaque fois l'individu atteint a un risque sur deux de transmettre l'allèle muté (M) et une chance sur deux de transmettre l'allèle normal (m).
• La transmission des maladies autosomiques dominantes s'effectue sans saut de génération : Les sujets atteints se retrouvent sur plusieurs générations et leur répartition apparaît verticale sur l'arbre généalogique.

Risques de transmission de la maladie:
- Si deux sujet sains homozygote (m/m) "ne portent pas l’allèle morbide": le risque que un de ses enfants soit malade est de 0%
- Si l un de deux sujets atteint : le risque que un de ses enfants soit malade est de 50%
- Si les deux sujets portent d un allèle morbide (M/m): le risque que un de ses enfants soit malade est de 75%
Exemples des maladies autosomiques dominantes:
- Achondroplasie
- Aniridie,
- Maladie de Marfan
- Myotonie de Steinert
- Polydactylie
- Polypose colique multiple
Particularités de l’hérédité Autosomique Dominante
Pénétrance incomplète
Certains individus porteurs d'un allèle morbide (mutée) peuvent ne pas avoir de signes de la maladie.

Exemples des maladies : Rétinoblastome , sclérose Tubéreuse de Bourneville (STB) ,Maladie de Huntington
Expressivité variable
Dans une même famille, des personnes ayant hérité de la même mutation peuvent parfois présenter des symptômes cliniques différents, touchant éventuellement des organes ou des tissus différents. On dit alors que la maladie a une expressivité variable. Ce phénomène est surtout observable dans les maladies dominantes.
Exemple : La polydactylie

Néo-mutations ou mutations de novo
Il arrive qu'un sujet malade naisse de deux parents sains et non porteurs de la mutation.
Ce phénomène est expliqué par l'apparition de l'allèle muté dans l'un des gamètes parentaux; il s'agit d'une mutation de novo ou néo-mutation.

Exemples des maladies : l'achondroplasie , maladie de Marfan (le taux de néomutations est très élevé).