Comment décrire la composition genetique d'une population?
Estimation des fréquences génotypiques et alléliques
EXERCICE 1 :
Un cas simple sans aucune difficulté : un locus, deux allèles, codominance.
Imaginons que chacun d’entre vous aille cueillir un bouquet de fleurs dans une prairie. Chacun va dans une prairie différente et va donc prélever dans des populations différentes de cette espèce de fleurs. Vous collectez les fleurs au hasard sans s’occuper de leur couleur (échantillonnage aléatoire et supposé représentatif de la population).
a) Même si tous les bouquets ont des chances de contenir les trois couleurs de fleurs, ils ne seront pas tous identiques car ils vont varier selon la proportion de fleurs rouges, roses, et blanches. soit un premier bouquet composé de 85 fleurs rouges, 38 roses et 27 blanches, et un second avec 22 fleurs rouges, 40 roses et 102 blanches, estimez la fréquence relative des trois couleurs de fleurs dans les deux populations.
Cette répartition en fréquence est aussi appelée « structure phénotypique » et permet une première caractérisation des populations au niveau phénotypique.
b) Chez la gueule-de-loup, la couleur des fleurs est gouvernée par un déterminisme génétique très simple, un seul locus à deux allèles R et B. Les RR ont des fleurs rouges, les RB des fleurs roses et les BB des fleurs blanches. Quelle est dans chacune des populations précédentes la fréquence des individus de chacun des génotypes ?
Facile, c’est strictement identique car ici le génotype se déduit directement des phénotypes grâce à la codominance.
Cette seconde répartition en fréquence inclut une information sur le mécanisme de détermination génétique. On parle de « structure génotypique », et prendra tout son sens dans le second exercice.
c) Dans de nombreux cas, il est plus pertinent de décrire la composition génétique d’une population à l’échelle des allèles et non des génotypes. [parce que l’association par deux des allèles au sein des individus (« genotype ») est redistribuée à chaque événement de reproduction].
Rappel : deux façons de calculer la fréquence d’un allèle
1) [nombre total de copies de cet allèle dans la population] / nombre total de gènes, à savoir le [nombre d’individus 2] (chez les diploïdes).
2) [RR] + [RB] /2= Fréquences des homozygotes pour cet allèle * probabilité de transmettre cet allèle(=1) + Fréquences des hétérozygotes pour cet allèle * probabilité de transmettre cet allèle (=1/2)
Cette troisième répartition en fréquence s’appelle la « structure allélique » d’une population.
EXERCICE 2 :
Une première difficulté: comment décrire une population lorsque le locus étudié possède plus de deux allèles ?
Les hématies humaines renferment des enzymes dénommées « phosphatases érythrocytaires ». Il en existe trois types, désignés par A, B, et C, que l’on peut distinguer par électrophorèse. Chez certains individus, les hématies ne possèdent qu’une seule phosphatase érythrocytaire ; selon le type de celle-ci, on désigne le phénotype des ces individus par [A], [B] ou [C]. Chez d’autres individus, deux phosphatases érythrocytaires sont simultanément présentes : les phénotypes correspondants sont [AB], [AC] et [BC]. Sur 268 individus extraits au hasard d’une population humaine, on dénombre :
. 25 individus de phénotype [A]
. 106 individus de phénotype [B]
. 113 individus de phénotype [AB]
. 9 individus de phénotype [AC]
. 15 individus de phénotype [BC]
Déterminer les structures phénotypiques, génotypiques et alléliques.
EXERCICE 3 :
Une seconde difficulté: comment décrire une population lorsque l’espèce (ou cette partie du génome) est polyploïde ?
Chez une graminée tétraploïde, Arrhenatherum elatius, rencontrée sur les terrils et/ou dans les prairies, on a réalisé une étude sur la variabilité génétique du polymorphisme enzymatique pour l’enzyme LAP (leucine aminopeptidase). Cette enzyme présente un locus avec 2 allèles codominants A et a.
Pour une population échantillonnée, on observe par électrophorèse les profils suivants :
Calculer les fréquences des allèles A et a dans cette population.
EXERCICE 4 :
Une troisième difficulté: comment décrire une population lorsque le locus étudié est lié au sexe ?
Chez la drosophile, la forme de l’œil peut être modifiée par l’allèle B au locus Bar, porté par le chromosome X. Les allèles sauvage (+) et muté (B) sont codominants chez les femelles. Dans une population de 1432 drosophiles de sex-ratio équilibré (50 % de mâles et 50% de femelles), on dénombre 302 mâles aux yeux de phénotype [Bar], 73 femelles [Bar] et 361 femelles [1/2 Bar].
Calculer les fréquences de l’allèle B chez les mâles, chez les femelles et dans l’ensemble de la population.
Chez les males : 1437 individus, divisé par 2 : 716 mâles, portant chacun 1 chromosomes X, parmi lesquels 302 bar.
Chez les femelles, 1432 chromosomes X, parmi lesquels 507 bar.
Au total dans la population, nb de chromosomes analysés = 2148, dont 809 bar. 2/3 freq chez femelles + 1/3 freq chez mâles
EXERCICE 5 :
Une quatrième difficulté: comment décrire une population lorsque les allèles du locus étudié montrent de la dominance ?
Dans le système Rhésus du groupe sanguin humain, l’antigène présenté à la surface des globules rouges est codé par l’allèle D, l’allèle d codant pour l’absence d’expression de cet antigène. Les individus expriment donc le phénotype [Rh+] dès qu’ils sont porteurs d’au moins une copie de l’allèle D (DD ou Dd), et les individus de génotype dd sont de phénotype [Rh-].
1. Comment se nomme la relation entre les allèles D et d ?
D est dominant sur d.
2. Un test réalisé sur 22 133 Américains donne les résultats suivants : 18 990 [Rh+] et 3143 [Rh-]. Quelle sont les fréquences de chacun des phénotypes (structure phénotypique) ? de chacun des génotypes (structure génotypique) ? de chacun des allèles (structure allélique) dans cette population ?
Fréquence des phénotypes : pas de probleme.
Rh+ : 85,8%
Rh- : 14,2%
Fréquence des génotypes : On ne connaît pas la répartition relative de DD et Dd parmi les Rh+, donc on ne peut pas déduire la structure génotypique exacte.
dd : 14,2
Dd : ?
DD : ?
Fréquence des alléles : là non plus, on ne peut pas conclure. Ce que l’on peut faire de mieux est de donner une fourchette de valeurs :
a) Si tous les [Rh+] sont Dd, alors on a la structure génotypique suivante :
. dd : 14,2%
. Dd : 85,8 %
. DD : 0%
Et la structure allélique est :
. D : 85,8/2 = 42,9%
. d : 14,2% = 14,2+85,8/2 = 57,1 %
b) Si tous les [Rh+] sont DD, alors on a la structure génotypique suivante :
. dd : 14,2%
. Dd : 0
. DD : 85,8%
Et la structure allélique est :
D : 85,8 %
d : 14,2%
Au bilan, on peut affirmer que la fréquence de l’allèle D est comprise entre 42,9 et 85,8 % , celle de d entre 14,2 et 57,1%. En présence d’une relation de dominance, il est impossible d’aller plus loin dans l’estimation directe des fréquences alléliques. On verra maintenant qu’une hypothèse, la panmixie, permet de passer de la structure génotypique à la structure allélique, même en présence d’une relation de dominance.
Estimation des fréquences génotypiques et alléliques
EXERCICE 1 :
Un cas simple sans aucune difficulté : un locus, deux allèles, codominance.
Imaginons que chacun d’entre vous aille cueillir un bouquet de fleurs dans une prairie. Chacun va dans une prairie différente et va donc prélever dans des populations différentes de cette espèce de fleurs. Vous collectez les fleurs au hasard sans s’occuper de leur couleur (échantillonnage aléatoire et supposé représentatif de la population).
a) Même si tous les bouquets ont des chances de contenir les trois couleurs de fleurs, ils ne seront pas tous identiques car ils vont varier selon la proportion de fleurs rouges, roses, et blanches. soit un premier bouquet composé de 85 fleurs rouges, 38 roses et 27 blanches, et un second avec 22 fleurs rouges, 40 roses et 102 blanches, estimez la fréquence relative des trois couleurs de fleurs dans les deux populations.
b) Chez la gueule-de-loup, la couleur des fleurs est gouvernée par un déterminisme génétique très simple, un seul locus à deux allèles R et B. Les RR ont des fleurs rouges, les RB des fleurs roses et les BB des fleurs blanches. Quelle est dans chacune des populations précédentes la fréquence des individus de chacun des génotypes ?
Cette seconde répartition en fréquence inclut une information sur le mécanisme de détermination génétique. On parle de « structure génotypique », et prendra tout son sens dans le second exercice.
c) Dans de nombreux cas, il est plus pertinent de décrire la composition génétique d’une population à l’échelle des allèles et non des génotypes. [parce que l’association par deux des allèles au sein des individus (« genotype ») est redistribuée à chaque événement de reproduction].
1) [nombre total de copies de cet allèle dans la population] / nombre total de gènes, à savoir le [nombre d’individus 2] (chez les diploïdes).
2) [RR] + [RB] /2= Fréquences des homozygotes pour cet allèle * probabilité de transmettre cet allèle(=1) + Fréquences des hétérozygotes pour cet allèle * probabilité de transmettre cet allèle (=1/2)
Cette troisième répartition en fréquence s’appelle la « structure allélique » d’une population.
Une première difficulté: comment décrire une population lorsque le locus étudié possède plus de deux allèles ?
Les hématies humaines renferment des enzymes dénommées « phosphatases érythrocytaires ». Il en existe trois types, désignés par A, B, et C, que l’on peut distinguer par électrophorèse. Chez certains individus, les hématies ne possèdent qu’une seule phosphatase érythrocytaire ; selon le type de celle-ci, on désigne le phénotype des ces individus par [A], [B] ou [C]. Chez d’autres individus, deux phosphatases érythrocytaires sont simultanément présentes : les phénotypes correspondants sont [AB], [AC] et [BC]. Sur 268 individus extraits au hasard d’une population humaine, on dénombre :
. 25 individus de phénotype [A]
. 106 individus de phénotype [B]
. 113 individus de phénotype [AB]
. 9 individus de phénotype [AC]
. 15 individus de phénotype [BC]
Déterminer les structures phénotypiques, génotypiques et alléliques.
EXERCICE 3 :
Une seconde difficulté: comment décrire une population lorsque l’espèce (ou cette partie du génome) est polyploïde ?
Chez une graminée tétraploïde, Arrhenatherum elatius, rencontrée sur les terrils et/ou dans les prairies, on a réalisé une étude sur la variabilité génétique du polymorphisme enzymatique pour l’enzyme LAP (leucine aminopeptidase). Cette enzyme présente un locus avec 2 allèles codominants A et a.
Pour une population échantillonnée, on observe par électrophorèse les profils suivants :
Une troisième difficulté: comment décrire une population lorsque le locus étudié est lié au sexe ?
Chez la drosophile, la forme de l’œil peut être modifiée par l’allèle B au locus Bar, porté par le chromosome X. Les allèles sauvage (+) et muté (B) sont codominants chez les femelles. Dans une population de 1432 drosophiles de sex-ratio équilibré (50 % de mâles et 50% de femelles), on dénombre 302 mâles aux yeux de phénotype [Bar], 73 femelles [Bar] et 361 femelles [1/2 Bar].
Calculer les fréquences de l’allèle B chez les mâles, chez les femelles et dans l’ensemble de la population.
Chez les males : 1437 individus, divisé par 2 : 716 mâles, portant chacun 1 chromosomes X, parmi lesquels 302 bar.
Chez les femelles, 1432 chromosomes X, parmi lesquels 507 bar.
Au total dans la population, nb de chromosomes analysés = 2148, dont 809 bar. 2/3 freq chez femelles + 1/3 freq chez mâles
EXERCICE 5 :
Une quatrième difficulté: comment décrire une population lorsque les allèles du locus étudié montrent de la dominance ?
Dans le système Rhésus du groupe sanguin humain, l’antigène présenté à la surface des globules rouges est codé par l’allèle D, l’allèle d codant pour l’absence d’expression de cet antigène. Les individus expriment donc le phénotype [Rh+] dès qu’ils sont porteurs d’au moins une copie de l’allèle D (DD ou Dd), et les individus de génotype dd sont de phénotype [Rh-].
1. Comment se nomme la relation entre les allèles D et d ?
D est dominant sur d.
2. Un test réalisé sur 22 133 Américains donne les résultats suivants : 18 990 [Rh+] et 3143 [Rh-]. Quelle sont les fréquences de chacun des phénotypes (structure phénotypique) ? de chacun des génotypes (structure génotypique) ? de chacun des allèles (structure allélique) dans cette population ?
Fréquence des phénotypes : pas de probleme.
Rh+ : 85,8%
Rh- : 14,2%
Fréquence des génotypes : On ne connaît pas la répartition relative de DD et Dd parmi les Rh+, donc on ne peut pas déduire la structure génotypique exacte.
dd : 14,2
Dd : ?
DD : ?
Fréquence des alléles : là non plus, on ne peut pas conclure. Ce que l’on peut faire de mieux est de donner une fourchette de valeurs :
a) Si tous les [Rh+] sont Dd, alors on a la structure génotypique suivante :
. dd : 14,2%
. Dd : 85,8 %
. DD : 0%
Et la structure allélique est :
. D : 85,8/2 = 42,9%
. d : 14,2% = 14,2+85,8/2 = 57,1 %
b) Si tous les [Rh+] sont DD, alors on a la structure génotypique suivante :
. dd : 14,2%
. Dd : 0
. DD : 85,8%
Et la structure allélique est :
D : 85,8 %
d : 14,2%
Au bilan, on peut affirmer que la fréquence de l’allèle D est comprise entre 42,9 et 85,8 % , celle de d entre 14,2 et 57,1%. En présence d’une relation de dominance, il est impossible d’aller plus loin dans l’estimation directe des fréquences alléliques. On verra maintenant qu’une hypothèse, la panmixie, permet de passer de la structure génotypique à la structure allélique, même en présence d’une relation de dominance.
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